우리나라에서 선천성 기형아가 태어나는 비율은 신생아 100명당 1.8명꼴인 것으로 나타났습니다.

성균관대 의대 양재혁 교수팀은 식품의약품안전청의 용역을 받아 지난 99년 5월부터 지난해 9월까지 서울대병원과 일산 제일병원 등 서울, 경기 10개 병원에서 실시된 8만 6,622건의 분만을 분석한 결과 1.8%인 1537건이 선천성 기형사례로 확인됐다고 밝혔습니다.

연구결과 선천성 기형은 1만명 출산당 구순열(언청이) 10.3명, 신장 기형 7.6명, 횡격막 탈장 4.8명, 수두증 3.6명 순으로 많았습니다.

장기별 구조적 기형은 심혈관계 기형이 전체의 17.5%로 가장 많았고, 그 다음이 비뇨생식기계 15.6%, 중추신경계 12.1% 등이었습니다.

또 염색체에 이상이 있어 초래되는 각종 기형이 전체 선천성 기형의 16.9%나 됐으며, 이 중 반수 이상(52.7%)을 차지하는 다운증후군은 1만 명 출산당 9.2명이었습니다. 이는 일본(4.9명)에 비해서는 배 정도 많은 것이며, 미국(10명) 보다는 조금 낮은 수치입니다.

선천성 기형이 산전에 진단되는 경우 인공임신중절이 광범위하게 시행되고 있었으며, 이로 인한 유산·사산율은 총 31.5%인 것으로 나타났습니다.

양 교수는 “선천성 기형 진단은 임상적 또는 산전 초음파에 의해 이뤄졌고, 진단에 필수적인 염색체 검사 등이 시행된 경우는 일부에 불과했다”며 “분만 후 1주일 이내만 조사했기 때문에 실제 기형아는 이보다 더 많을 것”이라고 말했습니다.

 

새로운 산전 진단법 선보여

이런 발표와 더불어 초소형 바늘 내시경을 통해 임신 초기(10∼14주)에 기형아 여부를 정확히 판단할 수 있는 새로운 산전 진단법이 주목받고 있습니다.

연세의대 영동세브란스병원 산부인과 이국 교수는 최근 과거 3차례 ‘짧은 늑골-다지 증후군’이라는 기형아를 출산한 경험이 있는 임신 13주의 임산부(30)에게 ‘경복벽 소구경침 태아경술’로 태아를 직접 들여다 본 결과, 네 번째 아기는 신체 기형이 전혀 없는 정상아임을 확인하고 시술 2일 뒤 산모를 퇴원시켰다고 30일 밝혔습니다.

짧은 늑골-다지 증후군은 치명적인 골격 형성 장애로 정상아보다 짧은 팔다리, 다지증, 합지증, 언청이 등이 특징입니다.

정확한 발병 원인은 밝혀져 있지 않으며 다만, 상염색체 열성 유전을 하는 것으로 알려져 있습니다. 이는 이 증후군 아이를 출산한 경험이 있는 산모의 경우, 다음 임신 때 같은 기형아를 낳을 확률이 25% 정도 된다는 뜻입니다.

경복벽 소구경침 태아경술은 국소 혹은 전신 마취 후, 임신부의 복벽을 통해 초음파 유도 하에 자궁내 양막강에 지름 1㎜의 가는 바늘 내시경(소구경침 배태아경)을 넣어 태아의 머리부터 발끝까지 기형 여부를 관찰할 수 있는 시술법입니다.

소요 시간은 평균 15∼20분 정도. 시술시 유산의 위험도 양막 천자시 유산 위험(2∼3%)보다 높지 않은 것으로 알려져 있습니다.

연구진에 따르면 이 검사법은 기형이 없는 경우 임신을 유지할 수 있고,기형이 확인되고 교정될 수 없는 경우엔 조기에 임신을 중단할 수 있는 장점이 있습니다.

 

 

출처: 매일아이